Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 2
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Supportgroups 1
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- FGFR3-related chondrodysplasia
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- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia